Angioedema in C1 esterase inhibitor defi ciency – A Review
António Murinello*, Sandra Braz*, Emília Arranhado**
Resumo
O angioedema é uma síndroma potencialmente grave, caracterizada por edema recorrente, circunscrito, solitário ou múltiplo, do tecido subcutâneo e mucosas, envolvendo as extremidades, face, laringe e tubo digestivo. A bradicinina parece ser o principal mediador químico dos episódios de angioedema. O angioedema por deficiência do inibidor da esterase da fracção C1 do complemento (C1INH) classifi ca-se em dois tipos, hereditário e adquirido, por sua vez subdivididos em dois subtipos: O angioedema hereditário subtipo 1 – no qual tanto o nível plasmático do C1INH como a funcionalidade do mesmo no plasma estão diminuídos, enquanto no subtipo 2 – o nível plasmático do C1INH é normal ou elevado, mas a função do C1INH está diminuída, por virtude da síntese de C1INH disfuncional. No angioedema adquirido subtipo 1 – Existe diminuição funcional da actividade do C1INH, frequentemente associada a doenças linfoproliferativas, enquanto o angioedema adquirido subtipo 2 – caracteriza-se pela presença de autoanticorpos anti-C1INH, muitas vezes monoclonais, mas em que não se demonstra a associação a doença maligna. As crises de angioedema são desencadeadas por várias condições. Baseados num caso de angioedema muito provavelmente adquirido e de apresentação atípica num homem de 49 anos de idade, respondendo favoravelmente à terapêutica com cinarizina e abstinência alcoólica, os autores fazem uma revisão concisa de ambos os tipos de angioedema, referindo os mecanismos patogénicos, etiologia dos ataques, manifestações clínicas, diagnóstico diferencial entre ambos os tipos de angioedema pela quantificação do nível da fracção C1 do complemento, e modalidades terapêuticas possíveis. A cinarizina foi prescrita neste doente, devido à presumível doença hepática etanólica, pela possibilidade de risco de utilização de androgénios neste tipo de doença hepática. A franca melhoria clínica, imediata e mantida ao longo de 30 meses, não teve correlação ao nível de resultados laboratoriais, que é aliás uma situação de ocorrência relativamente comum.
Palavras chave: Angioedema adquirido, Angioedema hereditário, Deficiência do inibidor da esterase do C 1, Cinarizina, Álcool.
Abstract
Angioedema, a rare potentially severe disease, is characterized by recurrent, circumscribed, solitary or multiple subcutaneous and mucosal swelling, involving the extremities, face, larynx and bowel wall. Bradykinin appears to be the main mediator of episodes. Angioedema is due to hereditary or acquired varieties of C1 esterase inhibitor (C1INH) deficiency, each one comprising two types. In type 1 hereditary angioedema both C1INH protein level and function in plasma are decreased; whereas in type 2 hereditary angioedema the C1INH level is normal or elevated, but C1INH function is decreased due to synthesis of dysfunctional C1INH. In type 1 acquired angioedema there is depressed functional C1INH activity, which is frequently associated with lymphoproliferative disorders, whereas in type 2 acquired angioedema there is the presence of anti-C1INH autoantibodies, often monoclonal, but without proven associated malignant disease. The attacks are caused by several conditions. Based on a case of atypical acquired angioedema in a 49-year old man, responding favourably to cinnarizine and alcohol abstinence, the authors provide a concise review of both types of angioedema, portending to pathogenic mechanisms, aetiology of attacks, clinical manifestations, differential diagnosis of both types of angioedema by quantifi cation of the C1 complement fraction determination, and the available therapeutic possibilities. Cinnarizine was prescribed due to presumed alcoholic liver disease. The clinically signifi cant improvement, was however not associated with concomitant good laboratory results, which is a relatively common occurrence.
Key words: Alcohol, Acquired/Hereditary Angioedema, C1INH Esterase Deficiency, Cinnarizine.
*Division of Internal Medicine 1 **Immunologic Pathology Laboratory
Hospital de Curry Cabral, Lisboa. Portugal.
Recebido para publicação a 28.08.05
Aceite para publicação a 20.04.06
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