doença de pompe

O que é a Doença de Pompe? A doença de Pompe é uma doença lisossomal de sobrecarga causada pela atividade insuficiente do ácido á-glucosidase.1 Esta enzima lisossómica é responsável pela degradação do glicogénio intralisossómico, o qual representa apenas uma pequena percentagem (1-3%) do glicogénio celular total. A deficiência enzimática resulta numa acumulação de glicogénio lisossomal em múltiplas [...]