PERIODIC FEVER – The first portuguese case-report of hyper-IgD Syndrome (HIDS)
TIAGO TRIBOLET DE ABREU – Serviço de Medicina 2. Hospital do Espírito Santo. Évora
Resumo:
Introdução: Febre periódica é um quadro clínico que poderá ter múltiplas causas. Dentro das febres periódicas familiares, o Síndroma Hiper-IgD (SHID) é um diagnóstico possível, embora ainda não descrito em Portugal.
Caso Clínico: Descrevemos o caso de uma mulher de 25 anos, com quadro de febre periódica desde os oito meses de idade. Perante níveis séricos elevados de IgD, foi feito o estudo molecular do gene da mevalonato quinase, sendo detectada heterozigotia para duas mutações: V377I e T237S. Esta última mutação ainda não tinha sido descrita.
Discussão: São abordadas as características clínicas que nos fizeram optar pela hipótese diagnóstica de SHID, salientando-se os pontos de diagnóstico diferencial com outros diagnósticos possíveis.
Conclusão: O SHID é um diagnóstico possível em doentes com febre periódica, sendo o primeiro caso em Portugal.
Palavras-chave: febre periódica familiar, febre.
Abstract
Background: Periodic fever can have one of multiple causes. Among the hereditary periodic fever syndromes, hyper-IgD syndrome (HIDS) is a possible diagnosis, although, until now, no cases had been described in Portugal.
Case-Report: We report a 25-year-old woman, with periodic fever since she was 8 months old. She had high serum IgD levels, and a molecular study of the mevalonate kinase gene was performed. A compound heterozygoty was found for two mutations: V377I and T237S. This last mutation had not been observed before.
Discussion: We analyse the clinical features that made us think on HIDS as a possible diagnosis, and we highlight the features that are important for the differential diagnosis between HIDS and other periodic fevers.
Conclusions: HIDS is a possible diagnosis for patients with periodic fever, even in Portugal.
Key-words: Hereditary Periodic Fever Syndromes, fever.
Recebido para publicação: 23 de Maio de 2003
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